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1.
Biomédica (Bogotá) ; 40(3): 498-506, jul.-set. 2020. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1131901

ABSTRACT

Introducción. Los trastornos linfoproliferativos después de un trasplante se caracterizan por la proliferación descontrolada de linfocitos como consecuencia del tratamiento inmunosupresor posterior a este. Objetivo. Caracterizar clínica y patológicamente los casos de trastornos linfoproliferativos después de trasplante (Post-Transplant Lymphoproliferative Disorders, PTLD) en una cohorte de pacientes adultos con trasplante de hígado atendidos a lo largo de 15 años en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional retrospectivo a partir de la revisión de las bases de datos de la Unidad de Trasplante Hepático y del Departamento de Patología del Hospital en busca de los casos de PTLD diagnosticados durante el periodo de estudio. Se recolectó la información epidemiológica, clínica y patológica, y se adelantaron los análisis estadísticos. Resultados. Durante el periodo de estudio, hubo 572 pacientes con trasplante de hígado, la incidencia de trastornos linfoproliferativos fue de 2,44 %, el 79 % en hombres, y la edad promedio en el momento del diagnóstico fue de 62,5 años. El 71 % de los casos se presentó durante los primeros 12 meses después del trasplante y el mismo porcentaje fue seropositivo para el virus de Epstein-Barr (EBV). El fenotipo patológico más frecuente fue el monomorfo y la mayoría de los tumores se detectaron en el hilio hepático. La supervivencia al año fue del 50 %. Conclusiones. Llamó la atención el alto porcentaje de casos de presentación temprana, así como la gran frecuencia de seropositividad para el EBV tanto en los donantes como en los receptores. Deben adelantarse estudios más detallados para una mejor comprensión de esta enfermedad en el país. Este es el primer análisis clínico y patológico de PTLD en pacientes con trasplante de hígado adelantado en Colombia hasta la fecha.


Introduction: The post-transplant lymphoproliferative disorders (PTLD) are characterized by an uncontrolled pathological lymphoid proliferation as a consequence of transplant immunosuppression therapy. Objective: To characterize the clinical and pathological characteristics of PTLD in a cohort of adult patients with liver transplant during a 15 year period at the Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogota. Materials and methods: We conducted an observational retrospective study by searching for the PTLD cases diagnosed during the study period in the databases of the Liver Transplantation Unit and the Pathology Department. We collected the epidemiological, clinical, and pathological information and performed the corresponding statistics analyses. Results: During the research period, 572 patients were transplanted; the incidence of PTDL was 2.44%; 79% of them were man and the average age at the time of diagnosis was 62.5 years; 71% of the cases were diagnosed during the first year after the transplant and the same percentage EBV-seropositive patients. The most frequent pathological phenotype was monomorphic and the majority of tumors was detected in the hepatic hilum. The one-year survival was 50%. Conclusion: The high proportion of early cases and the high frequency of Epstein-Barr virus seropositivity both in donors and receptors drewour attention. More studies are necessary to have a better understanding of this condition in Colombia. This is the first PTLD clinical and pathological analysis in liver-transplant patients from Colombia to date.


Subject(s)
Liver Transplantation , Lymphoproliferative Disorders , Colombia , Lymphoma
2.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 36(3): 448-453, jul.-sep. 2019. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1058751

ABSTRACT

RESUMEN Con el objetivo de describir la frecuencia y severidad de la hemorragia intraventricular y leucomalacia periventricular en neonatos de bajo peso en tres hospitales de Lima, Perú se evaluaron 385 neonatos menores de 2000 g de peso al nacer durante mayo del 2012 a julio del 2014. Se obtuvo ultrasonidos cerebrales a las 40 semanas de gestación, 3-5 días de vida y 3-4 semanas de vida. Hemorragia intraventricular se presentó en 19,2% neonatos con menos de 1500 g y fue severa (grado III o con infarto hemorrágico periventricular) en 9,6% neonatos menores de 1500 g. La mortalidad en neonatos con hemorragia intraventricular fue de 47,1%, se encontró leucomalacia periventricular en 5,4% de los neonatos menores de 1500 g. Ambos diagnósticos fueron más frecuentes en neonatos con menor peso. La frecuencia de hemorragia intraventricular es similar a lo reportado en otros países; sin embargo, la severidad y mortalidad es mayor.


ABSTRACT To describe the frequency and severity of intraventricular hemorrhage and periventricular leukomalacia in low birth-weight neonates in three hospitals in Lima, Peru, 385 newborn babies weighing under 2,000 g at birth were evaluated between May 2012 and July 2014. Brain ultrasounds were obtained at 40 weeks' gestation, 3-5 days of life, and 3-4 weeks of life. Intraventricular hemorrhage occurred in 19.2% of neonates weighing under 1,500 g and was severe (grade III or with periventricular hemorrhagic infarction) in 9.6% of neonates under 1,500 g. Mortality in infants with intraventricular hemorrhage was 47.1%, while periventricular leukomalacia was found in 5.4% of neonates 1,500 g and under; both diagnoses were more frequent in lower-weight babies. The frequency of intraventricular hemorrhage is similar to that reported in other countries; however, severity and mortality are greater.


Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Male , Leukomalacia, Periventricular/epidemiology , Cerebral Hemorrhage/epidemiology , Peru/epidemiology , Severity of Illness Index , Infant, Low Birth Weight , Urban Health , Prospective Studies , Hospitals
3.
Rev. colomb. cir ; 33(1): 79-99, 2018. fig, tab
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-905305

ABSTRACT

Introducción. Los tumores neuroendocrinos de páncreas son relativamente raros y heterogéneos. Sin embargo, su incidencia se ha incrementado a nivel mundial, y los avances en el diagnóstico y el tratamiento han mejorado la supervivencia. Tienen un pronóstico más favorable que el adenocarcinoma de páncreas, pero el reconocimiento y el abordaje diagnóstico son complejos y requieren un equipo humano multidisciplinario entrenado. Objetivo. Actualizar al médico en el abordaje clínico, patológico, imaginológico y genético, y en la evaluación hormonal basada en la evidencia disponible, brindando herramientas y recomendaciones específicas para las diferentes circunstancias clínicas. Conclusión. La incidencia de los tumores neuroendocrinos de páncreas en los últimos 40 años ha aumentado en más del 600 %, y corresponden a la segunda neoplasia pancreática con gran mortalidad. Actualmente, disponemos de múltiples biomarcadores para caracterizarlos y plantear un tratamiento más personalizado


Background: Pancreatic Neuroendocrine Tumors (nNET) are rare and heterogeneous. However, the incidence has increased worldwide, and the newer diagnostic methods and treatment have improved survival. They have a more favorable prognosis than pancreatic adenocarcinoma, but recognition and overall diagnostic methods are complex and require a trained multidisciplinary team. Aim: To update the clinical, pathological, imaging, genetic and hormonal evaluation based on the available evidence. To provide tools and recommendations for different clinical scenarios. Coclusions: The incidence of pNET in the last 40 years has increased by more than 600% and corresponds to the second pancreatic neoplasia with a high mortality rate


Subject(s)
Humans , Pancreas , Biomarkers, Tumor , Neuroendocrine Tumors , Pancreatic Neoplasms
4.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 33(2): 278-282, abr.-jun. 2016. tab
Article in Spanish | LILACS, LIPECS | ID: lil-795403

ABSTRACT

RESUMEN El objetivo del estudio fue analizar el uso de la punción lumbar (PL) en las sospechas de sepsis neonatal tardía. Se utilizó una cohorte de 414 neonatos con peso al nacer <2000 g en tres hospitales de Lima. Se realizó la PL en 45/214 (21,0%) sospechas de sepsis y en 13/48 (27,1%) sepsis confirmadas por hemocultivo. Se diagnosticó meningitis en 8/214 (3,7%) sospechas y en 8/45 (17,5%) episodios en los que se realizó la PL. El tiempo de tratamiento de los episodios sin PL fue similar a los episodios de sepsis con meningitis descartada y menor a los episodios de meningitis. El uso de la PL es bajo, lo que puede resultar en meningitis no diagnosticadas y tratadas inadecuadamente. Es necesario reforzar la importancia de la PL en la evaluación de sepsis neonatal.


ABSTRACT The objective of this study was to analyze the use of lumbar punctures (LP) in the evaluation of late-onset neonatal sepsis. It is recommended to perform an LP as part of the evaluation of late-onset sepsis. We used a cohort of 414 newborns with a birth weight <2000g in three hospitals in Lima. A LP was performed in 45/214 (21.0%) of sepsis evaluations and in 13/48 (27.1%) of culture-proven sepsis. Meningitis was diagnosed in 8/214 (3.7%) of the episodes and 8/45 (17.5%) of the evaluations that included an LP. The duration of treatment of the sepsis episodes without a LP and the episodes with a negative LP was similar, and shorter than the episodes with a positive LP. The use of LP in the evaluation of late-onset sepsis is low and can result in undiagnosed and undertreated meningitis. The use of LP in the evaluation of neonatal sepsis must be encouraged in the neonatal units.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Spinal Puncture , Infant, Low Birth Weight , Sepsis/diagnosis , Cohort Studies
5.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 31(2): 358-363, abr.-jun. 2014. ilus, graf, tab
Article in Spanish | LILACS, LIPECS, INS-PERU | ID: lil-719515

ABSTRACT

Las infecciones constituyen una de las principales causas de muerte en el periodo neonatal. El diagnóstico de sepsis neonatal representa un gran desafío ya que los recién nacidos presentan signos clínicos muy inespecíficos y los exámenes auxiliares tienen una baja sensibilidad. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico correcto de esta patología proponemos un algoritmo de vigilancia diagnóstica para sepsis neonatal tardía en el Perú y países de la región. El algoritmo permite clasificar a los episodios como sepsis confirmada, probable o posible, y sobre todo busca identificar aquellos episodios que no corresponden a sepsis, evitando calificar otras patologías como “sepsis”. Un mejor diagnóstico permitiría tener tasas más reales de sepsis neonatal, mejorar el uso de antibióticos y evitar sus efectos negativos en el recién nacido, así como una visión más exacta de su impacto en la salud pública.


Infections are a major cause of death in neonates. Diagnosis of neonatal sepsis is a major challenge because newborns have very nonspecific clinical signs and auxiliary tests have low sensitivity. In order to improve the correct diagnosis of this condition, we propose an algorithm of diagnostic surveillance for late neonatal sepsis in Peru and countries of the region. The algorithm classifies the episodes as confirmed, probable or possible sepsis, and especially seeks to identify those episodes that do not correspond to sepsis, preventing other diseases to be qualified as “sepsis”. Better diagnostics will enable more realistic rates of neonatal sepsis, improve the use of antibiotics and avoid their negative effects on newborns, as well as provide a more accurate view of their impact on public health.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Algorithms , Sepsis/diagnosis , Epidemiological Monitoring
6.
Rev. colomb. radiol ; 25(4): 4090-4095, 2014. ilus
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-995122

ABSTRACT

Objetivo: Revisar la literatura sobre la utilidad de la ultrasonografía intraoperatoria (USIOP) en sujetos con tumores neuroendocrinos del páncreas (TNEp). Metodología: Se presenta un caso de TNEp en el contexto de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) con sus hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos, así como el abordaje quirúrgico y los resultados. Se discute el rendimiento de las imágenes diagnósticas preoperatorias y el uso de la USIOP. Resultados: Hombre de 31 años remitido con sospecha de insulinoma e historia de síndrome convulsivo de 9 años de evolución. Tenía una tomografía computarizada de abdomen que mostraba una lesión pancreática de 28 × 22 mm; un estudio de Octreoscan® mostró captación focal del radiotrazador muy prominente en la unión de la cabeza con el cuerpo del páncreas; se realizó una prueba de ayuno que mostró hipoglucemia hiperinsulinémica, calcio ionizado elevado, paratohormona (PTH) elevada, compatible con hiperparatiroidismo primario. Se llevó a cirugía guiada por USIOP con sospecha de NEM 1 y se lograron resecar cinco tumores neuroendocrinos de páncreas y duodeno, con metástasis ganglionar regional. Conclusiones: La USIOP de páncreas puede cambiar el abordaje quirúrgico y el pronóstico de los sujetos con TNEp y en sospecha de NEM 1. Además, permite guiar el tratamiento quirúrgico, al facilitar la localización y caracterización de las lesiones pancreáticas y, a su vez, confirma si las lesiones han sido completamente resecadas. Se recomienda su uso en todos los sujetos con TNEp y en aquellos con sospecha de NEM 1.


Purpose: Review of the literature regarding the utility of intraoperative ultrasonography in patients with pancreatic neuroendocrine tumors (PNETs). Methods: We present a case of PNETs in the context of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), with their clinical, biochemical, and radiological findings, as well as surgical approach and results. The performance of pre-operatory diagnostic images and the use of USIOP is discussed. Results: A 31 year old man with history of epilepsy was remitted with suspicion of insulinoma and a history of convulsive syndrome with 9 years of evolution. An abdominal computerized tomography scan showed a 28 x 22 mm. pancreatic lesion and an Octreoscan® showed focal capitation of the very prominent radiotracer at the junction of the head and body of the pancreas. Fasting tests showed hypoglycemic hyperinsulinemia; elevated parathyroid hormones compatible with primary hyperparathyroidism. The patient was remitted to surgery guided by IO-US with suspicion of MEN 1 and five neuroendocrine tumors of the pancreas and duodenum were isolated, with regional lymph node metastasis. Conclusions: IO-US of the pancreas can modify the surgical approach and the prognosis in patients with PNETs with suspicion of MEN- 1; it guides surgical treatment, enabling localization and characterization of pancreatic lesions and confirmation of the complete removal of the tumors. IO- US is recommended in all patients with PNETs and patients with suspicion of MEN- 1.


Subject(s)
Humans , Ultrasonography , Pancreas , Neuroendocrine Tumors , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
7.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 30(4): 630-634, oct.-dic. 2013. ilus, graf, tab
Article in Spanish | LILACS, LIPECS | ID: lil-698123

ABSTRACT

Con el objetivo de describir las características del traumatismo encéfalocraneano (TEC) en niños atendidos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia entre los años 2004 y 2011 se realizó un estudio de serie de casos. Se incluyeron 316 menores de 14 años, la mediana de edad fue 4 ± 3 años. El 63,9% fueron hombres. Las principales causas del TEC fueron las caídas (80,1%), y los accidentes de tránsito (10,4%). El 42,4% (134/316) ocurrieron durante horas de la tarde. Hubo mayor frecuencia de accidentes en el hogar (59,2%). El hematoma epidural (26,9%) fue la lesión intracraneal más frecuente. Se requirió manejo en cuidados intensivos en 15,8% e intervenciones quirúrgicas en 14,2% de los casos. Se concluye que las caídas en el hogar fueron la causa principal de TEC y el hematoma epidural la lesión intracraneal más común donde son los menores de 5 años los más afectados.


In order to describe the characteristics of traumatic brain injury (TEC) in children seen at the Cayetano Heredia National Hospital from 2004 to 2011, a case study was conducted. 316, 14 year-old minors were included, the median age was 4 ± 3 years old. 63.9% were male. The main causes of TEC were falls (80.1%) and car accidents (10.4%). 42.4% (134/316) occurred in the afternoon. There was a higher incidence of falls at home (59.2%). The epidural hematoma (26.9%) was the most common intracraneal injury. Intensive care management and neurosurgical interventions were required in 15.8 and 14.2% of cases respectively. It is concluded that domestic falls were the main cause of accidents for TEC and epidural hematoma the most common intracranial injury where children under 5 were the most affected.


Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Brain Injuries/epidemiology , Hospitals , Peru , Retrospective Studies , Time Factors
8.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 29(2): 218-222, abr.-jun. 2012. tab
Article in Spanish | LILACS, LIPECS, INS-PERU | ID: biblio-1111704

ABSTRACT

Estudio que evaluó el conocimiento de 182 estudiantes de los dos últimos años de medicina y 70 residentes de un hospital nacional de Perú, sobre los indicadores de riesgo utilizados en la presentación de resultados en ensayos clínicos. Se realizó un estudio transversal en el que se aplicó un cuestionario que evaluó la capacidad de reconocer y calcular los indicadores de riesgo epidemiológico más utilizados en la literatura médica. El 19,4 por ciento no reconoció ninguno de los indicadores y el 81,4 por ciento no logró calcularlos. La reducción de riesgo relativo fue el indicador más reconocido (55,2 por ciento), seguida del número necesario a tratar (51,6 por ciento); reducción de riesgo absoluto (26,6 por ciento), y hazard ratio (9,5 por ciento). En conclusión, los alumnos de los dos últimos años de medicina y los residentes, no reconocen ni calculan adecuadamente los indicadores de riesgo utilizados en ensayos clínicos


A cross-sectional study evaluated 182 students in the last two years of medical school and 70 residents of a national hospital in Peru on the risk indicators used for reporting results in clinical trials. A questionnaire was used to assess the ability to recognize and calculate risk indicators most widely used in the epidemiological literature. From the participants, 19.4% did not recognize any of the indicators and 81.4% was not able to calculate them. The relative risk reduction was the most recognized indicator (55.2%), followed by the number needed to treat (51.6%), the absolute risk reduction (26.6%), and the hazard ratio (9.5%). In conclusion, medical students in the last two years of school and medical residents do not recognize or are able to calculate properly the risk indicators used in clinical trials.


Subject(s)
Humans , Knowledge , Clinical Trials as Topic , Students, Medical , Data Interpretation, Statistical , Risk , Education, Medical , Peru
9.
Rev. colomb. gastroenterol ; 26(3): 178-185, set. 2011. ilus, tab
Article in English, Spanish | LILACS | ID: lil-636215

ABSTRACT

Antecedentes: La enfermedad renal crónica (ERC) se desarrolla frecuentemente después de someter a pacientes a trasplante de órganos sólidos como hepático, cardíaco, pulmonar, intestino delgado, y se asocia con un aumento en la morbimortalidad, costos y deterioro de la calidad de vida del paciente. El desarrollo de enfermedad renal crónica es una complicación común en pacientes postrasplante hepático. Es definida como una tasa de filtración glomerular entre 60 y 29 ml/min/1,73 m² de área de superficie corporal en el postoperatorio. Múltiples factores contribuyen al riesgo de desarrollar ERC en este grupo de pacientes. Entre los más importantes se encuentran la función renal previa al trasplante, medida por la fórmula MDRD (Modification of Diet in Renal Disease), injuria renal aguda durante el perioperatorio, inmunosupresores como los inhibidores de calcineurina. Durante los primeros seis meses del trasplante es cuando ocurre el deterioro mas rápido de la función renal y en meses posteriores esta declina lentamente. Es importante determinar nuestra incidencia de falla renal crónica, el grado de severidad de esta según la clasificación y los factores de riesgo en pacientes de trasplante hepático. El objetivo de este estudio es determinar la incidencia de enfermedad renal crónica y los factores de riesgo para su desarrollo en pacientes postrasplante hepático en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá en el periodo comprendido entre enero del 2004 y noviembre de 2008. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, retrospectivo. La población, fueron los pacientes llevados a trasplante hepático en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá entre enero 1 del 2004 y noviembre 11 del 2008, que tuvieran previo al trasplante una función renal normal, calculada por MDRD, excluyendo insuficiencia renal previa al trasplante y aquellos que requirieron trasplante combinado hígado-riñón. Resultados: De 79 pacientes incluidos en el estudio, 27 (34,2% IC 95% 23,9-45,7) presentaron falla renal al sexto mes de seguimiento con un MDRD de estadio 2. De los 27 pacientes que desarrollaron falla renal crónica postrasplante a los seis meses de seguimiento, 6 (22,2%) tenían diagnóstico de cirrosis por NASH; 5 (18,5%) tenían diagnóstico de hepatitis C. Los 27 pacientes que desarrollaron falla renal crónica al sexto mes de seguimiento, tenían un MDRD pretrasplante en promedio de 89,4 ml/min/m²/SC. La falla renal crónica postrasplante es una complicación que viene en ascenso y que se asocia a factores de riesgo pretrasplante y postrasplante, como son hipertensión arterial, diabetes mellitus, hepatitis C e inmunosupresión. Conclusiones: Podemos decir que existe una tendencia a que los pacientes con diagnóstico pretrasplante de cirrosis por NASH y hepatitis C desarrollen más falla renal crónica. La inmunosupresión en el postrasplante inmediato influye en el desarrollo de falla renal crónica; en nuestro trabajo se observa como ciclosporina A, en un gran porcentaje presente en los pacientes que desarrollaron falla renal crónica. Se necesitarán nuevos estudios para determinar asociación entre estos factores de riesgo y el desarrollo de falla renal crónica.


Background: Chronic Renal Failure (CRF) frequently develops in patients who undergo transplantation of solid organs such as livers, hearts, lungs, and small intestines. CRF increases morbidity and mortality rates, increases costs and results in deterioration in the quality of patients' lives. The development of CRF is a common complication in post-liver transplant patients. It is defined as a glomerular filtration rate between 29 and 60 ml/min/1.73 m² of body surface area during post-surgical procedures. Multiple factors contribute to the risk of developing CRF in this group of patients. The most important among these factors are renal function prior to transplantation as measured by MDRD formula (Modification of Diet in Renal Disease), acute perioperative renal failure, and immune-suppressors such as calcineurin inhibitors. During the first six months after transplantation renal function deteriorates rapidly, but declines slowly thereafter. It is important to determine our incidence of chronic renal failure, the degree of severity according to the classification and the risk factors in patients who underwent liver transplantation. The aim of this study is to determine the incidence of chronic renal disease and the risk factors affecting post-liver transplant patients in the Fundación Santa Fe de Bogota University Hospital from January 2004 to November 2008. Materials and methods: This was a descriptive and retrospective study of a population of patients who had undergone liver transplantation in the Fundación Santa Fe de Bogota University Hospital between January 1, 2004 and November 11, 2008. These patients presented normal renal functions as measured by the MDRD formula. We excluded patients with previous renal insufficiency and combined liver-kidney transplantation patients. Results: 79 patients were included in the study. 27 (34.2% CI 95% 23.9 - 45.7) had developed Stage 2 MDRD renal failure by the 6th month of surveillance. 6 of the 27 patients (22.2%) presented cirrhosis resulting from NASH. 5 of the 27 (18.5%) presented hepatitis C. The 27 patients who developed chronic renal failure by the 6th month of surveillance presented an average MDRD score of 89.4 ml/min/m²/SC prior to transplantation. Chronic renal failure following transplantation is an increasingly common complication, associated with risk factors prior to and following transplantation. These factors include arterial hypertension, diabetes mellitus, hepatitis C and immunosuppression. Conclusions: Patients with pre-transplantation diagnoses of cirrhosis resulting from NASH or of hepatitis have a tendency to develop chronic renal failure. Immunosuppression immediately after transplantation influences the development of chronic renal failure. In our study we observed high percentages of cyclosporine A in patients who developed chronic renal failure. New studies are needed to determine the association between these risk factors and the development of chronic renal failure.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Diet Therapy , Renal Insufficiency, Chronic , Calcineurin Inhibitors
10.
Rev. colomb. cir ; 26(2): 118-130, abr.-jun. 2011. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-593540

ABSTRACT

La menina es una proteína supresora de tumor codificada por el gen MEN1, cuya mutación produce procesos neoplásicos en múltiples tejidos del organismo que pueden manifestarse por generaciones como síndromes familiares. La mutación genera un espectro de enfermedad que va desde el hiperparatiroidismo familiar aislado hasta la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, caracterizada por neoplasias de paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno, entre otras. Como ejemplo, se presentan dos casos de pacientes con neoplasias endocrinas secundarias a la mutación del gen MEN1. Se revisa la información actual sobre la etiopatogenia y carcinogénesis entendidos apenas recientemente, al igual que otras mutaciones involucradas en los síndromes neoplásicos expuestos y se dan unas recomendaciones finales.


Menin is a tumor suppressor protein, encoded by the MEN1 gene, whose mutation can generate neoplastic disease in multiple tissues of the human body, which for generations can manifest as familial syndromes. The mutation generates a spectrum of diseases ranging from familial isolated hyperparathyroidism to multiple endocrine neoplasia type 1, characterized by neoplasm of parathyroid glands, anterior pituitary, endocrine pancreas and duodenum, among others. We present two cases of patients with endocrine neoplastic disease secondary to menin’s mutation. We review current information regarding its ethiopathogeny and its mechanism of carcinogenesis just recently understood. Additionally we review other mutations involved in the neoplastic syndromes exposed and present some final recommendations.


Subject(s)
Humans , Carcinoma, Neuroendocrine , Hyperparathyroidism, Primary , Multiple Endocrine Neoplasia , Neoplasms , Prolactinoma
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